Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée
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Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Budd-Chiari syndrome
- Familial adenomatous polyposis
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Primary sclerosing cholangitis
- TFR2-related hemochromatosis
- Hereditary chronic pancreatitis
- VIPoma
- Congenital erythropoietic porphyria
- Peutz-Jeghers syndrome
- HJV or HAMP-related hemochromatosis
- Porphyria
- Cholangiocarcinoma
- Fabry disease
- Primary biliary cholangitis
- Wilson disease
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glycogen storage disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Website
Email
- Periodic fever syndrome of childhood
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Mixed connective tissue disease
- Mucopolysaccharidosis
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- STXBP1-related encephalopathy
- Gaucher disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Hereditary spastic paraplegia
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Neuroferritinopathy
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Respiratory malformation
- Nephronophthisis
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Barth syndrome
- Fabry disease
- Marfan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Rare cardiomyopathy
- Gaucher disease type 3
- Familial atrial fibrillation
- Noonan syndrome
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
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